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遗传代谢病的发病症状都有哪些?

育儿大师小编 提问:当孩子出现了哪些异常状况的时候需要家长和医生注意孩子可能会有遗传代谢病?

中山大学附属第六医院 肖昕主任:在不同的发育阶段会有不同的临床表现,但是总体来讲遗传代谢病的症状大部分是不典型、非特异性的。可能会跟其他小孩子的常见疾病的临床症状混杂在一起。例如在新生儿时期,小孩出生以后排除了一些围产期的高危因素。

如果小孩子出现了一个抽筋、昏迷、反应差的情况,首先会考虑孩子是否有败血症,有无颅内出血,有无中枢神经系统感染。因为它往往是中枢神经系统的表现,呕吐得很厉害,ph值很低,有时候血氨也很高。

那么在排除了这些常见疾病的基础上,就要想到有无可能是遗传代谢病,那我们做相应的血酸、一些PH的血系分析、血糖检测、血氨检测、血乳酸检测等。在这个基础上我们发现一些线索的话,就可以做一些3D血的串联质谱,也可以留一点尿在我们的气相色谱里面做一个检查。在儿童时期遗传代谢病的表现是各种各样的,但是主要是以中枢神经系统表现为主

。尤其是小孩在生长发育过程中,尤其是智力发育会出现迟缓,有些甚至会出现倒退。什么是倒退呢?原来两个月的时候会抬头的,也能够笑的,过了几个月之后连原来都会的东西都不会了。

另外还有一个就是人家在8个月的时候能翻身,1岁的时候可以走,但是他不行。这个时候我们就要高度反应了,或者这个小孩子还有其他的表现包括消化系统的、呼吸系统的,还有就是样子怪模怪样的,还有一些特殊气味。像我们的PKU会有一些鼠尿味,还有一些枫糖尿症的会有甜甜的味道等特殊气味就一定要注意。这些不是由于味酸条件不好导致的

像这样的小孩洗一个澡可能还是洗不掉的。另外的还有一些听力障碍、眼睛的改变,眼睛可能有先天性的结膜炎、先天性的白内障等一些其他的改变。这些都是要注意的,在排除常见疾病的基础上有没有遗传代谢病。

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