唐氏儿筛查有创好还是无创好？孕妈如何选择？

　　唐氏综合征患儿给大众留下的两个最直观的印象是特殊容貌及智能障碍了。确实，大多唐氏患儿都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流口水多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。

　　从优生优育的角度来看，唐氏综合症越早筛查越好。

  专家简介：

　　陈敏，广医三院产前诊断和医学中心主任。香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位，擅长：胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。

　　目前临床上常用的筛查手段准确率有限，这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。而要想进一步确诊，广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师建议做有创检查，因为有创检查是判断染色体是否异常的金标准，而无创DNA检测准确率高达99%，但还是存在一定的漏诊率，误诊率。

　　因此如果早孕期血清血筛查、中孕期血清血筛查、无创DNA检测，其中有一项检测有异常，建议做下一步的有创检查。

　　有创检查对于唐氏综合征的检出率极高，但是作为一项侵入性检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前有创检查的安全系数已经大大提高。